Kesehatan Umum

Trombofilia

TROMBOFILIA

Pengertian Trombofilia

Mekanisme tubuh untuk menghentikan perdarahan dinamakan hemostasis. Hemostasis meliputi fase pembentukan sumbatan oleh platelet (keping darah) dan fase pembekuan darah. Proses pembekuan darah atau koagulasi merupakan proses kompleks dari interaksi banyak faktor pembeku darah sehingga akan terbentuk gumpalan darah sehingga luka tertutup dan perdarahan bisa berhenti. Setiap hari sebenarnya terjadi banyak sekali luka minor di pembuluh darah dalam tubuh tanpa kita sadari. Proses ini tetap berjalan aman jika keseimbangan dalam hemostasis terjaga baik.

Trombofilia merupakan kondisi dimana darah cenderung membentuk jendalan/gumpalan darah. Banyak yang menyebut trombofilia sebagai “darah kental” dimana pengentalan darah terjadi akibat gangguan keseimbangan pembekuan darah. Penyandang hemofilia mengalami kecenderungan membentuk gumpalan darah akibat peningkatan proses pembekuan darah. Kondisi ini bisa sangat membahayakan jiwa.

Tipe Trombofilia

Terdapat banyak tipe trombofilia. Trombofilia biasanya diturunkan akibat masalah genetik, namun ada juga trombofilia akibat penyakit lain yang didapat. Berikut ini beberapa tipe trombofilia:

Factor V Leiden

Factor V Leiden merupakan sejenis trombofilia akibat kelainan genetik. Factor V Leiden ini merupakan jenis trombofilia yang paling sering terjadi akibat faktor keturunan. Risiko DVT semakin bertambah pada masa-masa tertentu. Paling sering terjadi di ras Kaukasia Eropa dan Amerika.

Prothrombin 20210

Prothrombin 20210 merupakan sejenis trombofilia akibat kelainan genetik mutasi gen prothrombin. Prothrombin 20210 ini merupakan jenis trombofilia yang diakibatkan faktor keturunan. prothrombin merupakan salah satu protein pembekuan darah yang membantu pembentukan jendalan darah. Mutasi gen pada prothrombin 20210 menyebabkan produksi protrombin meningkat sehingga berisiko terbentuk jendalan darah. Risiko DVT pun semakin bertambah. Paling sering terjadi di ras Kaukasia Eropa.

Defisiensi Protein C, Protein S dan Antithrombin

Protein C, Protein S dan Antithrombin bersifat sebagai antikoagulan yang mencegah penggumpalan darah. Jika faktor antikoagulan dalam tubuh terlalu sedikit atau tidak ada maka risiko terjadi emboli semakin tinggi. Kondisi Protein C, Protein S dan Antithrombin bisa dipengaruhi faktor keturunan, namun memang lebih jarang terjadi.

Sindroma Hughes atau Antiphospholipid Syndrome 

Sindroma Hughes atau Antiphospholipid Syndrome merupakan proses autoimun dimana terjadi gangguan pada sistem imunitas kekebalan tubuh. Terbentuk antibodi yang mengikat komponen fosfolipid. Fosfolipid merupakan molekul lemak spesial untuk jaga konsistensi darah tetap normal. Ikatan antibodi dengan fosfolipid akan meningkatkan risiko terbentuknya jendalan darad di vena dan arteri. Kondisi autoimun sindroma Hughes bisa terjadi di kemudian hari saat bertambahnya usia. wanita penyandang sindroma Hughes berisiko tinggi saat hamil dengan komplikasi kehamilan seperti tekanan darah tinggi pre-eklampsia, bayi kecil, keguguran atau bayi lahir mati.

Penyebab Trombofilia

Trombofilia disebabkan oleh kelainan genetik dimana tubuh cenderung mengalami trombosis. Gumpalan darah biasanya terbentuk di pembuluh darah vena besar di kaki (deep vein thrombosis/DVT) atau di paru menyebabkan emboli paru. Tanda gejala penyakit juga bisa muncul jika gumpalan darah lepas kemudian menyumbat pembuluh darah penting di tubuh. 

Proses Terjadinya Trombofilia

Proses menghentikan perdarahan terjadi akibat keseimbangan antara komponen pembekuan darah dan faktor trombolisis. Pada saat terjadi luka atau bagian tubuh teriris maka keping darah trombosit akan pergi ke pembuluh darah tersebut untuk membentuk sumbat sehingga perdarahan menjadi berhenti.

Trombosit beserta protein faktor pembekuan darah akan membentuk fibrin disekitar sumbat trombosit. Untaian jejaring fibrin bersama trombosit akan membentuk sumbat gumpalan darah lebih kuat sehingga luka pun tertutup. Jika luka sudah tertutup maka proses pembentukan gumpalan darah akan berhenti.

Pada kondisi trombofilia terjadi ketidakseimbangan dalam faktor pembekuan darah. Kondisi ini bisa disebabkan karena tubuh penyandang trombofilia memiliki terlalu sedikit faktor yang untuk mencegah pembekuan darah atau terlalu banyak faktor yang berperan untuk membentuk pembekuan darah.

Tanda dan Gejala Trombofilia

Sebagian besar penyandang trombofilia bisa tidak mengalami keluhan gejala dan tidak memiliki masalah kesehatan. Gejala sakit akibat trombofilia terjadi jika terbentuk sumbatan pada pembuluh darah. Trombofilia meningkatkan risiko terjadi deep vein thrombosis (DVT) dan emboli paru.

Waspada tanda gejala DVT:

  • Rasa nyeri kesakitan, sakit saat dipegang dan bengkak di kaki (biasanya di betis)
  • Area yang terkena terasa sangat kesakitan
  • Kulit di area DVT teraba hangat
  • Kulit kemerahan, terutama di bagian belakang kulit kaki bawah lutut

DVT biasanya hanya terjadi pada satu kaki, namun bisa juga di keduanya. Rasa nyeri semakin bertambah saat menekuk lutut kaki. Gumpalan darah bisa lepas kemudian terbawa aliran sirkulasi darah sehingga berisiko menimbulkan sumbatan di bagian tubuh lain. Kondisi ini bisa berbahaya jika terjadi emboli paru, sumbatan di jantung atau bahkan di otak.

Waspada tanda gejala emboli pada paru:

  • nyeri di dada atau punggung bagian atas
  • nafas pendek
  • batuk: biasanya batuk kering, bisa juga disertai batuk berdahak disertai darah atau berdarah
  • pusing, kepala pening
  • pingsan

Banyak kondisi penyakit lain bisa memiliki gejala serupa, sebaiknya segera periksa ke dokter untuk pemeriksaan dan penanganan lebih lanjut. Segera bawa penderita periksa ke UGD atau hubungi layanan rawat darurat rumah sakit.

Pemeriksaan dan Diagnosis Trombofilia

Dokter akan melakukan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang. Tes trombofilia saat ini masih terbatas. Penyandang trombofilia akan dilakukan tes lebih lanjut setelah kondisi stabil. Tes darah dilakukan untuk melihat komponen darah serta keseimbangan kimiawi darah. Bisa melakukan konseling genetik jika terdapat riwayat trombofilia dalam keluarga saat ingin memiliki anak.

Terapi dan Tata Laksana Trombofilia

Banyak penyandang trombofilia baik-baik saja tanpa gejala sehingga tidak membutuhkan terapi. Terapi trombofilia bergantung pada tipe trombofilia, usia, berat badan (BB), gaya hidup, riwayat penyakit dan riwayat keluarga. Terapi diberikan saat kondisi rentan terjadi penjendalan darah atau ketika terbentuk jendalan darah.

Obat antikoagulan seperti warfarin, heparin atau antikoagulan lain diberikan untuk mengendalikan laju pembekuan darah serta mencegah terbentuknya jendalan darah. Terapi antikoagulan harus diberikan dengan tepat supaya mampu mencegah kondisi terbentuknya jendalan darah, namun juga tidak menyebabkan perdarahan berbahaya. Tes darah akan dilakukan secara rutin untuk memantau pemberian terapi. Kondisi trombofilia akan dipantau oleh dokter ahli berkompeten.

Tips Kiat Menjalani Hidup Bagi Penyandang Trombofilia

Penyandang trombofilia disarankan memantau jika terjadi gejala tidak normal terkait kewaspadaan penjendalan darah. Lakukan tindakan untuk pencegahan DVT. Wanita penyandang trombofilia harus berhati-hati dalam memilih kontrasepsi sehingga lakukan konseling keluarga berencana untuk memilih metode KB yang aman. Pada wanita hamil harus memberitahukan riwayat trombofilia kepada dokter. Jika akan melakukan prosedur operasi maka tim dokter harus juga mengetahui riwayat trombofilia ini.

Lakukan gaya hidup sehat untuk mencegah pembentukan jendalan darah berbahaya. berhenti merokok. Atur pola makan sehat bergizi seimbang untuk memenuhi kebutuhan nutrisi makro dan mikro harian. Konsultasikan tentang makanan dan minuman aman dikonsumsi sesuai pengobatan yang dijalani. Hidup sehat aktif untuk menjaga berat badan tetap ideal normal. Jika mengalami kelebihan berat badan atau kegemukan maka turunkan berat badan secara bertahap dengan gaya hidup sehat. Hidup imobilitas tidak aktif akan meningkatkan risiko DVT sehingga lakukan aktivitas fisik secara aman.

Tanyakan kepada dokter obat bebas untuk digunakan jika terjadi gangguan kesehatan. Beberapa obat bisa mempengaruhi proses pembekuan darah. Diskusikan pengobatan bersama dokter sebelum minum obat, suplemen atau herbal apapun. Konsultasi bersama apoteker setiap kali akan membeli obat bebas. Jika akan bepergian jauh atau naik pesawat juga sebaiknya berkonsultasi dahulu dengan dokter. Kondisi posisi tubuh tidak bergerak dalam waktu lama bisa meningkatkan risiko pengentalan darah sehingga jika menjalani perawatan khusus harus mendapatkan perhatian untuk pencegahan DVT sesuai kondisi.

 

 

 

PERHATIAN!

WEBSITE INI BUKAN UNTUK TUJUAN PENGOBATAN. ARTIKEL HANYA BERSIFAT SEBAGAI EDUKASI UNTUK MENYEDIAKAN INFORMASI DAN TIDAK MENGGANTIKAN PENANGANAN MEDIS DARI DOKTER/AHLI PROFESIONAL SECARA LANGSUNG. PERIKSAKAN KE DOKTER/AHLI JIKA ANDA MEMILIKI PERMASALAHAN KESEHATAN/KONDISI LAIN YANG MENGGANGGU. SEGERA KE RUMAH SAKIT ATAU UGD JIKA ANDA MERASA SAKIT, MENGALAMI GANGGUAN KESEHATAN ATAU DALAM KONDISI DARURAT.