Kesehatan Umum

Hemofilia

HEMOFILIA

Pengertian Hemofilia

Hemofilia merupakan penyakit langka dimana terganggu proses pembekuan darah sehingga darah tidak bisa menggumpal secara normal karena kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia membuat darah sukar berhenti jika terjadi luka. Hemofilia juga menyebabkan rentan terjadi perdarahan internal di dalam tubuh. Kondisi ini bisa membahayakan jiwa.

Terdapat 2 jenis hemofilia yaitu:

  • Hemofilia tipe A: tidak memiliki atau hanya sedikit memiliki faktor VIII, disebut juga defisiensi faktor VIII atau hemofilia klasik.
  • Hemofilia tipe B: tidak memiliki atau hanya sedikit memiliki faktor IX, disebut juga defisiensi faktor IX atau christmast disease.

Gejala hemofilia bisa ringan, sedang atau berat bergantung pada kadar faktor pembekuan dalam darah. Sekitar 7 dari 10 orang yang memiliki hemofilia tipe A mengalami gejala berat.

Penyebab Hemofilia

Penyakit hemofilia merupakan penyakit herediter dipengaruhi oleh keturunan. Hemofilia disebabkan oleh kelainan genetik yang dibawa oleh kromosom X. Hemofilia biasanya hanya bergejala pada pria. Wanita pembawa gen hemofilia disebut carrier hemofilia. Pada wanita, sebagian besar kasus hemofilia tidak bergejala karena sifat genetiknya resesif. Namun penyakit ini bisa diturunkan oleh carrier hemofilia ke anak serta keturunan laki-laki. Terdapat sekitar 1 penyandang hemofilia dari 5000 bayi laki-laki yang lahir setiap tahunnya. Gejala hemofilia muncul akibat hanya terdapat sedikit atau sama sekali tidak memiliki faktor pembekuan darah. Hemofilia lainnya, meski sangat jarang, namun juga bisa disebabkan oleh penyakit autoimun, penyakit kanker ganas, kehamilan serta multiple sclerosis.

Tanda dan Gejala Hemofilia

Gejala hemofilia muncul akibat hanya terdapat sedikit atau sama sekali tidak memiliki faktor pembeku darah. Faktor pembeku darah penting dalam menghentikan perdarahan. Tanda adanya faktor pembekuan darah akan terjadi perdarahan berlebihan saat cidera atau muncul secara spontan.

Gejala utama hemofilia terjadi perdarahan berlebihan dan mudah mengalami memar.

Hemofilia ringan bisa jadi tidak muncul keluhan gejala kecuali saat menjalani prosedur yang menyebabkan keluar banyak darah seperti prosedur gigi, kecelakaan atau operasi. Jika mengalami hemofilia berat bisa berisiko terjadi perdarahan hebat saat sunat.

Tanda perdarahan luar contohnya antara lain:

  • Perdarahan mulut misalnya tergigit, tergores atau kehilangan gigi
  • Mimisan tanpa penyebab jelas
  • Gusi berdarah
  • Darah sulit berhenti meski hanya luka kecil di kulit
  • Bekas luka bisa kembali keluar darah
  • Sering memar di kulit

Tanda perdarahan dalam contohnya antara lain:

  • Urin disertai darah akibat perdarahan di ginjal atau saluran kemih
  • Tinja ada darahnya akibat perdarahan di lambung atau usus
  • Memar sangat besar (hematoma) akibat perdarahan di dalam otot

Bisa terjadi perdarahan di dalam persendian lutut, pergelangan kaki dan siku sehingga menyebabkan nyeri sendi. Perdarahan sendi bisa tampak sebagai sendi mengalami bengkak, panas saat dipegang dan sangat sakit saat digerakkan. Pembengkakan bisa bertambah parah saat perdarahan terus terjadi. Sendi tidak bisa digerakkan. Jika perdarahan sendi tidak teratasi maka persendian bisa rusak.

Bisa terjadi perdarahan otak. Jika mengalami salah satu atau lebih gejala sakit kepala hebat, leher kaku kesakitan, muntah berulang, mengantuk, perubahan perilaku, mendadak terasa lemah, kejanggalan pada tangan atau kaki, lumpuh, bicara pelo, kesulitan berjalan, gangguan penglihatan atau penglihatan ganda, kejang maka segera periksa ke UGD rumah sakit.

Pemeriksaan dan Diagnosis Hemofilia

Dokter akan melakukan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang. Tes darah bisa digunakan untuk deteksi hemofilia. Gen pembawa hemophilia bisa dites dengan pemeriksaan genetik. Lakukan konseling genetik pra-pernikahan jika dalam keluarga terdapat riwayat penyakit hemophilia. Tes hemofilia akan dilakukan pada setiap bayi laki-laki yang terlahir di keluarga dengan riwayat hemofilia. 

Terapi dan Tata Laksana Hemofilia

Terapi hemofilia bergantung pada derajat keparahan penyakit. Terapi utama dengan pemberian pemberian faktor pembekuan darah dimasukkan melalui vena. Faktor pembekuan darah akan bantu mencegah terjadi perdarahan. Beberapa penyandang hemofilia diberikan terapi profilaksis sewaktu akan menjalani prosedur tertentu, namun penyandang hemofilia lainnya harus mendapatkan terapi terus-menerus.

Terkadang gejala perdarahan ringan terjadi seperti keluar darah banyak saat tindakan medis invasif (tindakan cabut gigi, operasi) atau perdarahan banyak saat terluka. Pemberian faktor pembekuan darah sangat penting bagi penyandang hemofilia. Faktor pembekuan darah bisa berasal dari donor darah atau rekombinan.

Terapi lainnya antara lain:

  • Desmopressin: hormon untuk merangsang produksi lebih banyak faktor pembekuan darah oleh tubuh
  • Antifibrinolitik: obat untuk mencegah hancurnya pembekuan darah saar yang telah terbentuk sehingga perdarahan bisa berhenti
  • Fibrin sealant: obat ini diberikan di daerah luka untuk merangsang pembekuan darah dan mempercepat penyembuhan sehingga bisa mengurangi perdarahan.
  • Fisioterapi jika telah terjadi gangguan atau kerusakan sendi
  • Operasi darurat jika terjadi perdarahan internal
  • Pertolongan pertama secara cepat tepat setiap kali mengalami cidera atau luka
  • Melengkapi vaksinasi dengan vaksin-vaksin yang terbukti secara ilmiah mencegah penyakit berbahaya, terlebih penyandang hemofilia rentan mengalami infeksi juga memiliki risiko lebih tinggi terpapar produk darah dari donor lain

Hemofilia tidak bisa disembuhkan. Terapi dilakukan untuk mencegah perdarahan berlebihan serta menghentikan perdarahan. Para ilmuwan sedang mengembangkan pengobatan hemofilia yang menjanjikan, salah satunya terapi genetik. Terapi genetik saat ini sedang dikembangkan untuk menjadi pengobatan hemophilia di masa depan.

Tips Kiat Menjalani Hidup Bagi Penyandang Hemofilia

Penyandang hemofilia disarankan melakukan pemeriksaan kesehatan menyeluruh secara rutin setiap satu tahun sekali. Lakukan langkah tindakan pencegahan perdarahan jika memiliki riwayat hemofilia supaya tetap sehat. Segera tangani dan hentikan setiap kali mengalami perdarahan. Melengkapi vaksinasi dengan vaksin-vaksin yang terbukti secara ilmiah mencegah penyakit berbahaya, terlebih penyandang hemofilia rentan mengalami infeksi juga memiliki risiko lebih tinggi terpapar produk darah dari donor lain. Rutin melakukan pengecekan tes infeksi terkait darah.

Tanyakan kepada dokter obat bebas untuk digunakan jika terjadi gangguan kesehatan. Beberapa obat bisa mempengaruhi proses pembekuan darah seperti aspirin, ibuprofen atau obat anti-inflamasi non-steroid lainnya. Diskusikan pengobatan bersama dokter sebelum minum obat, suplemen atau herbal apapun. Konsultasi bersama apoteker setiap kali akan membeli obat bebas.

Sampaikan informasi jika memiliki kondisi hemofilia kepada dokter gigi, dokter, apoteker, perawat, bidan, pelatih olahraga, pendamping olahraga atau pihak lain. Gunakan gelang atau identitas lain untuk menunjukkan informasi jika memiliki kondisi hemofilia. Jika terjadi cidera akan membuat orang tersebut sadar untuk memberikan pertolongan cepat tepat. Dokter gigi akan memberikan rujukan ke dokter ahli sebelum dilakukan prosedur penanganan gigi lebih lanjut. 

Jaga berat badan tetap ideal dengan gaya hidup sehat aktif supaya persendian tetap sehat. Ada jenis-jenis olahraga tertentu yang tidak disarankan bagi penyandang gangguan pembekuan darah. Pastikan konsultasi lebih dahulu dengan tim dokter saat akan memulai latihan fisik olahraga. Lakukan pemeriksaan deteksi dini hemofilia pada keluarga dekat. Semua orang yang terlibat dalam pengasuhan anak (keluarga, guru, pengasuh, pembantu, sopir, dan lainnya) harus mengetahui riwayat hemofilia pada anak sehingga bisa melakukan tindakan pertolongan tepat jika terjadi hal tidak diinginkan.

 

 

PERHATIAN!

WEBSITE INI BUKAN UNTUK TUJUAN PENGOBATAN. ARTIKEL HANYA BERSIFAT SEBAGAI EDUKASI UNTUK MENYEDIAKAN INFORMASI DAN TIDAK MENGGANTIKAN PENANGANAN MEDIS DARI DOKTER/AHLI PROFESIONAL SECARA LANGSUNG. PERIKSAKAN KE DOKTER/AHLI JIKA ANDA MEMILIKI PERMASALAHAN KESEHATAN/KONDISI LAIN YANG MENGGANGGU. SEGERA KE RUMAH SAKIT ATAU UGD JIKA ANDA MERASA SAKIT, MENGALAMI GANGGUAN KESEHATAN ATAU DALAM KONDISI DARURAT.