Kesehatan Umum

Von Willebrand Disease (VWD)

VON WILLEBRAND DISEASE

Pengertian Von Willebrand Disease (VWD)

Von Willebrand disease (VWD) merupakan penyakit dimana terjadi gangguan perdarahan. VWD mempengaruhi kemampuan proses pembekuan darah saat terjadi perdarahan. Tingkat keparahan gejala bervariasi dari sangat ringan hingga sangat berat menimbulkan kegawatdaruratan fatal mengancam nyawa. Diagnosis dini penyakit VWD sangat penting supaya bisa mencegah komplikasi jika harus menjalani tindakan tertentu. 

Terdapat 3 tipe VWD, yaitu:

  • VWD tipe 1 dimana kadar von Willebrand factor rendah dan mungkin juga disertai kadar factor VIII rendah. VWD tipe 1 merupakan VWD yang paling sering dengan 3 dari 4 kasus VWD biasanya VWD tipe 1. VWD tipe 1 memiliki gejala paling ringan.
  • VWD tipe 2 dimana von Willbrand factor tidak bekerja dengan baik. VWD tipe 2 dibagi menjadi subtipe 2A, 2B, 2M dan 2N.
  • VWD tipe 3 dimana kadar von Willebrand factor dan kadar factor VIII rendah. VWD tipe 3 menimbulkan gejala paling berat, namun juga tipe paling jarang ditemui.

Setiap saat, di dalam tubuh manusia sebenarnya terjadi banyak perdarahan mikro tanpa disadari. Jika keseimbangan proses pembekuan darah terganggu maka tubuh rentan mengalami perdarahan masif yang fatal akibatnya. Perdarahan bisa merusak organ-organ tubuh hingga bisa menyebabkan kematian. 

Terdapat protein yang disebut von Willebrand factor terlibat dalam mekanisme pembentukan bekuan darah. Pada kondisi VWD tubuh hanya memiliki von Willebrand factor dalam kadar rendah atau fungsi von Willebrand factor tidak bekerja dengan baik. Pada kondisi normal, ketika pembuluh darah terluka akan terjadi perdarahan. Keping darah yang disbeut trombosit akan membentuk gumpalan untuk menyumbat lubang di pembuluh darah sehingga perdarahan berhenti. Von Willebrand factor berfungsi seperti “lem” yang menempelkan keping demi keping trombosit membentuk gumpalan darah.

Von Willebrand factor juga membawa factor VIII dalam membentuk pembekuan darah. Factor VIII ini tidak ada atau tidak bekerja normal pada penyandang hemofilia. VWD lebih sering terjadi dibandingkan hemofilia, sekitar 1 dari 100 atau 1000 orang. Gejala penyakit VWD juga lebih ringan dibandingkan hemofilia. VWF bisa terjadi pada wanita juga pria, sementara penyakit hemofilia hanya disandang oleh pria.  

Penyebab Von Willebrand Disease (VWD)

Von Willebrand Disease (VWD) sebagian besar karena faktor keturunan. Penyakit VWD diturunkan dari garis keturunan orang tua ke anak melalui genetik. VWD tipe 1 dan 2 terjadi jika salah satu garis keturunan orang tua membawa gen VWD. VWD tipe 3 terjadi jika kedua orang tua membawa gen WVD. Gejala VWD pada anak bisa berbeda dibandingkan milik orang tuanya. Beberapa orang memiliki gen pembawa VWD namun tidak menunjukkan keluhan gejala sakit VWD.

Penyebab penyakit von Willebrand Disease (VWD) ini merupakan kelainan genetik. Kelainan genetik menyebabkan produksi von Willebrand Factor (vWF) mengalami kekurangan. Komponen von Willebrand Factor ini penting bagi proses pembekuan darah yang membantu menghentikan perdarahan saat ada pembuluh darah rusak.

Tanda dan Gejala Von Willebrand Disease (VWD)

Tanda gejala sakit Von Willebrand Disease (VWD) bergantung tipe penyakit. Gejala bisa sangat ringan hingga orang tidak menyadari keberadaan penyakit ini. Gejala juga bisa fatal tergantung tingkat keparahan penyakit.

Gejala VWD tipe 1 atau tipe 2 bisa muncul salah satu atau lebih keluhan perdarahan derajat ringan hingga sedang seperti berikut ini:

  • Sering memar besar meski hanya akibat terbentur atau cidera ringan
  • Sering mimisan
  • Perdarahan gusi memanjang pasca tindakan gigi
  • Menstruasi dengan darah haid banyak serta periode keluar darah haid lama tidak selesai-selesai (menorrhagia), gumpalan darah besar, harus sering ganti pembalut tiap jam
  • Buang air besar dengan feses/tinja disertai darah akibat perdarahan usus (darah masih merah) atau perdarahan lambung (feses hitam)
  • Kencing dengan urin disertai darah akibat perdarahan di ginjal atau kandung kemih
  • Banyak keluar darah sulit berhenti saat kulit terpotong atau robek akibat cidera lainnya
  • Perdarahan sangat banyak saat menjalani prosedur operasi 
  • Anemia akibat sering terjadi perdarahan

Gejala VWD tipe 3 biasanya lebih berat. Perdarahan sangat parah sehingga bisa fatal jika tidak segera diobati. Penyandang VWD tipe 3 bisa mengalami perdarahan dalam organ tubuh atau persendian hingga terjadi pembengkakan juga nyeri. Banyak kondisi penyakit lain bisa saja memiliki gejala menyerupai VWD sehingga lakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk mengetahui penyebab munculnya keluhan gejala.

Diagnosis dan Pemeriksaan Von Willebrand Disease (VWD)

Diagnosis dini sangat penting supaya penyandang VWD bisa mendapatkan pengobatan tepat dengan kualitas hidup baik. Dokter akan melakukan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang dalam mendiagnosis VWD. Diagnosis dilakukan dengan tes darah untuk mengetahui kadar dan aktivitas von Willebrand factor, factor VIII juga trombosit. 

VWD tipe 1 dan tipe 2 jarang terdiagnosis. Diagnosis sering tidak sengaja contohnya saat tes akan melakukan prosedur tindakan besar seperti operasi atau ketika terjadi perdarahan hebat. VWD tipe 3 gejala perdarahan berat sejak dini sehingga biasanya terdiagnosis sejak bayi. Hormon dan obat-obat tertentu bisa mempengaruhi aktivitas VWF sehingga membuat diagnosis sulit.

Terapi dan Tata Laksana Von Willebrand Disease (VWD)

Penyakit VWD ini tidak bisa disembuhkan. Terapi dilakukan sesuai dengan tipe VWD yang disandang. pada sebagian besar kasus VWD ringan biasanya hanya observasi saja dan dilakukan tindakan terapi ketika akan melakukan prosedur operasi, ekstraksi gigi atau mengalami kecelakaan.

Obat yang digunakan bertujuan untuk:

  • Meningkatkan jumlah von Willebrand factor dan factor VIII di aliran darah
  • Mengganti von Willebrand factor yang tidak berfungsi baik
  • Mencegah hancurnya pembekuan darah yang telah terbentuk
  • Mengontrol keluhan gejala menstruasi berat pada wanita 

Desmopresin bekerja untuk melepaskan lebih banyak von Willebrand factor dan factor VIII ke dalam aliran darah. Desmopresin biasanya diberikan kepada penyandang VWD tipe 1 dan tipe 2 karena. Terapi penggantian von Willebrand factor dengan infus sehingga tubuh mendapatkan von Willebrand factor dan factor VIII normal. Infus dilakukan pada penyandang VWD yang tidak bisa menggunakan desmopresin, tidak merespons terapi desmopresin atau VWD tipe 3. Obat antifibrinolitik digunakan untuk melindungi pembekuan darah supaya tetap utuh sehingga mampu menghentikan perdarahan. Pemberian fibrin diletakkan di luka untuk menghentikan perdarahan.

Terapi bagi wanita penyandang VWD bergantung pada tingkat keparahan gejala. Pada kondisi gangguan menstruasi akan dipertimbangkan pemberian obat pil KB, IUS dengan levonorgestrel, obat antifibrinolitik, desmopresin. Jika penyandang sudah tidak ingin hamil lagi maka akan dipertimbangkan untuk melakukan ablasi endometrium. Tindakan operasi angkat rahim bantu memperbaiki kualitas kehidupan, namun dalam prosedur tersebut juga ada risiko perdarahan. Diskusikan pemilihan terapi lebih lanjut bersama keluarga dan tim dokter.

Tips Kiat Menjalani Hidup Bagi Penyandang Von Willebrand Disease (VWD)

Lakukan langkah tindakan pencegahan perdarahan jika memiliki Von Willebrand Disease (VWD) supaya tetap sehat. Tanyakan kepada dokter obat bebas untuk digunakan jika terjadi gangguan kesehatan. Beberapa obat bisa mempengaruhi proses pembekuan darah seperti aspirin, ibuprofen atau obat anti-inflamasi non-steroid lainnya. Diskusikan pengobatan bersama dokter sebelum minum obat, suplemen atau herbal apapun.

Sampaikan informasi jika memiliki kondisi VWD kepada dokter gigi, dokter, apoteker, perawat, bidan, pelatih olahraga, pendamping olahraga atau pihak lain. Gunakan gelang atau identitas lain untuk menunjukkan informasi jika memiliki kondisi VWD. Jika terjadi cidera akan membuat orang tersebut sadar untuk memberikan pertolongan cepat tepat. Dokter gigi akan memberikan rujukan ke dokter ahli sebelum dilakukan prosedur penanganan gigi lebih lanjut. 

Olahraga ringan seperti berenang, bersepeda dan jalan kaki biasanya aman. Sepakbola, angkat berat, gulat, dan olahraga kontak fisik tidak aman bagi penyandang penyakit gangguan pembekuan darah. Pastikan konsultasi lebih dahulu dengan tim dokter saat akan memulai latihan fisik olahraga. Lakukan pemeriksaan deteksi dini VWD pada keluarga dekat. Semua orang yang terlibat dalam pengasuhan anak (keluarga, guru, pengasuh, pembantu, sopir, dan lainnya) harus mengetahui riwayat VWD pada anak sehingga bisa melakukan tindakan pertolongan tepat jika terjadi hal tidak diinginkan.

Kehamilan pada penyandang VWD harus diperhatikan dengan baik. Lakukan tindakan pencegahan perdarahan saat masa kehamilan. Kadar VWD dan factor VIII memang bisa meningkat saat hamil. Namun penyandang VWD berisiko terjadi perdarahan saat melahirkan juga di kala masa nifas. Kehamilan pada penyandang VWD sebaiknya ditangani oleh dokter spesialis obgyn (Sp.OG) dan dokter spesialis ahli hematologi. Persalinan harus dilakukan di rumah sakit pusat rujukan yang memiliki fasilitas perawatan intensif lengkap.

 

 

 

PERHATIAN!

WEBSITE INI BUKAN UNTUK TUJUAN PENGOBATAN. ARTIKEL HANYA BERSIFAT SEBAGAI EDUKASI UNTUK MENYEDIAKAN INFORMASI DAN TIDAK MENGGANTIKAN PENANGANAN MEDIS DARI DOKTER/AHLI PROFESIONAL SECARA LANGSUNG. PERIKSAKAN KE DOKTER/AHLI JIKA ANDA MEMILIKI PERMASALAHAN KESEHATAN/KONDISI LAIN YANG MENGGANGGU. SEGERA KE RUMAH SAKIT ATAU UGD JIKA ANDA MERASA SAKIT, MENGALAMI GANGGUAN KESEHATAN ATAU DALAM KONDISI DARURAT.